11 Feb Entrevista con Yoli Trigo, paciente y madre de una niña con Síndrome de Alagille. ¿Qué pasa cuando eres portadora del Síndrome de Alagille y se lo pasas a tu hija?

¿Qué pasa cuando le pasas a tu hija una enfermedad rara?

Hablamos con Yoli Trigo, paciente y madre de de una niña con Síndrome de Alagille. Esta maravillosa mujer ha conseguido hacer de la experiencia de recibir un diagnóstico de una enfermedad rara tanto para su hija como para ella, en una oportunidad de crecimiento personal.

Yoli Trigo esperaba a su primera hija María sin sospechar jamás que nacería con Síndrome de Alagille. Menos imaginaba que ella misma era portadora de la mutación genética que lo ocasiona (Jagged 1).

María nació en 2013 y a los 28 días de nacida recibió su diagnóstico. Le advirtieron entonces que necesitaría un trasplante de hígado y que además ella y su marido debía realizarse estudios genéticos para determinar si eran portadores de la mutación que lo ocasiona. Resultó que Yoli era portadora de la mutación en el gen Jagged 1 que produce este síndrome, y a pesar de que para ella esta condición había pasado totalmente inadvertida en su vida, para María fue diferente, su hígado estaba muy afectado.

Yoli nos relata los desafíos iniciales que esta enfermedad supuso para ella y las herramientas que utilizó en cada momento para superarlos.

Hablamos sobre nutrición, integración y discriminación social, cómo gestionar las preocupaciones del entorno familiar y de amistades, cómo recurrir a algunas ayudas y beneficios sociales para madres y padres de hijos con enfermedades graves y la escolarización entre otros asuntos.

María tiene ahora 7 años. Recibió su trasplante de hígado hace 3. Ahora tiene un precioso hermanito pequeño llamado Izan con quien comparte día a día. Sus padres siguen a su lado cuidándola y creciendo con ella. Yoli  trabaja actualmente, escribe un blog que se llama 28 días y una vida y puedes seguirla en instagram en su cuenta @yolitrigo.