UNA MUTACION «DE NOVO»

          Finalmente, tras 78 días de espera, los resultados de las pruebas genéticas de Santiago, Javier y mía estuvieron listos. La técnica y método molecular utilizado fue la <extracción de AND de linfocitos de sangre periférica; y la ampliación de las regiones codificantes y uniones exon-intron de los exones 2 al 26 del gen JAG1> (cuyas mutaciones se conocen como responsables del Síndrome de Alagille).
        Los hallazgos: se confirmo genéticamente el diagnostico de Síndrome de Alagille (S.A.) en Santi por un cambio en el exón 10 del gen JAG1. En cuanto a Javier y a mi no hallaron en el AND de ninguno de nosotros el cambio o mutación genética que ocasiono en Santiago el S.A., por lo cual se concluye que la mutación genética ocurrida en el ADN de Santi no es heredada, sino que corresponde a lo que llaman una “mutación De novo”.
        “Una mutación es una alteración de la información genética de un ser vivo (genotipo) que suele producir un cambio en sus características (fenotipo). Estas alteraciones suelen producirse por la exposición a determinados agentes mutagénicos (inducidas) o bien por errores durante los mecanismos de replicación o de reparación del ADN (espontáneas). La mutación de novo es aquella que se produce en alguno de los gametos de la línea germinal y por tanto da lugar a un individuo con una mutación germinal nacido de padres que no portan la alteración ni manifiestan la enfermedad” (Fundamentos genéticos II. Concepto y tipos de mutaciones. Modelos de herencia. Alberto Cascon. CNIO Madrid. http://cancerfamiliar.institutoroche.es/fundamentos_geneticosII_pres.php ).
        De todos los escenarios posibles que me había planteado en mi mente acerca de estos resultados, el mas positivo fue el que arrojaron las pruebas. Tanto Javier como yo seguimos siendo considerados como posibles donantes de hígado para nuestro hijo y como tales continuaremos siendo evaluados. En adelante serán los médicos cirujanos responsables de realizar la cirugía del donante quienes nos indiquen las próximas valoraciones. El proceso continua, vuelve el movimiento y nosotros seguimos haciendo todo lo que este en nuestras manos hacer para procurar la salud total de nuestro hijo; el resto se lo entregamos a Dios.
         Mañana les seguiré contando. Gracias por llevarnos en sus corazones y en sus oraciones permanentemente. Gracias!.

      Sandra B.

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