Medicamentos básicos en el tratamiento del Síndrome de Alagille (SALG)

Fotografía de las características faciales de un individuo con SALG en lal infancia, adolescencia y la adultez mostrando la evolución de sus rasgos característicos. Fuente: American Journal of Medical Genetics 112:163–170 (2002) Facial Features in Alagille Syndrome: Specific or Cholestasis Facies?
Binita M. Kamath,1 Kathleen M. Loomes,1 Rebecca J. Oakey,2 Karan E.M. Emerick,3
Tracy Conversano,2 Nancy B. Spinner,2 David A. Piccoli,1 and Ian D. Krantz2*

Si han diagnosticado a tu hijo con Síndrome de Alagille (SALG) comenzarás a conocer un abanico de medicamentos nuevos que deberás administrarle. Esta condición hace necesario e imperativo el uso de algunos fármacos y suplementos nutricionales para garantizar el desarrollo adecuado de tu bebé.

Es importante que como madre/padre/cuidador sepas cuáles son esos medicamentos y suplementos a los que debes tener acceso y que entiendas para qué se prescribe cada uno así como su función, y en algunos casos las técnicas a utilizar para poder dárselos.

El tratamiento siempre variará de un paciente a otro ya que una misma mutación genética puede tener múltiples expresiones dependiendo de cada individuo. Considerando que en la mayoría de los casos de SALG el principal órgano afectado es el hígado, en este artículo nos enfocaremos en el tratamiento de la hepatopatía crónica (enfermedad hepática de más de seis meses de duración, medida generalmente por la elevación de las transaminasas) ocasionada por el SALG.

Advertencia: motivación del autor

Escribo este artículo con fines únicamente educativos. Considero que es responsabilidad de los pacientes y de sus cuidadores en este caso interesarse y hacer todo lo posible por entender su condición de salud y su tratamiento.

Educarnos en este sentido nos brinda la oportunidad de procurarnos acceso a los tratamientos más innovadores independientemente del país en el que vivamos y contribuir así con nuestros médicos. La información presentada aquí contiene todas las citas de las fuentes bibliográficas utilizadas.

La prescripción de medicamentos y su seguimiento es competencia médica. Todo paciente debe estar bajo supervisión médica.

¿En qué consiste la hepatopatía en el Síndrome de Alagille?

La hepatopatía del síndrome de Alagille es debida a un desarrollo embrionario alterado en los conductos biliares intrahepáticos. Consiste en la imposibilidad del hígado de drenar bilis hacia el intestino con la consecuente acumulación de esta en el cuerpo (colestasis), la inflamación del tejido hepático y los problemas de malabsorción intestinal que genera la ausencia de bilis en la digestión.

“El síndrome de Alagille (mutación en 1 alelo, genes JAG1 o NOTCH2) causa colestasis y asocia: peso bajo al nacer, características faciales, soplo sistólico por hipoplasia de arterias pulmonares o alteraciones renales (hipoplasia). Presentan AST/ALT y GGT (enzimas hepáticas) elevadas, y una cifra de colesterol alta, a veces, con xantomas”. Fuente: Pediatría Integral, Seguimiento al niño con hepatopatía crónica y trasplante.

Xantomas en el Síndrome de Alagille.

Causa prurito intenso y refractario, desde los 4-7 meses de vida, que es el síntoma que más afecta la calidad de vida del paciente.

La intensidad de los síntomas colestáticos, prurito y mal crecimiento determinan la indicación del trasplante hepático (a edad 1-5 años en su mayoría), antes de que en el curso natural ocurra cirrosis y sus complicaciones. Un 70% de pacientes con síndrome de Alagille lo requieren en edad pediátrica.

¿Cuál es el tratamiento básico para SALG?

El tratamiento básico en el Síndrome de Alagille se enfoca en 3 aspectos fundamentales:

  1. Disminuir en lo posible el daño al tejido hepático ocasionado por la colestasis y disminuir el prurito. Para ello se utiliza el ácido ursodeoxicólico. También se utiliza el Fenobarbital y antihistamínicos (Tabla II). Estos medicamentos se suelen administrar por vía oral en forma de jarabe.

El Ácido Ursodesoxicólico es parte del tratamiento fundamental para los niños con SALG y a pesar de ser comercializado por distintos laboratorios en el mundo, existen aún países en los que no se garantiza su acceso

Medicamentos empleados en el tratamiento del prurito en el Síndrome de Alagille. Fuente: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2020-01/seguimiento-del-nino-con-hepatopatia-cronica-y-trasplante/

2. Evitar la malnutrición que se genera por la falta de bilis en el proceso digestivo.

“El apoyo nutricional es imprescindible. Incluye un control estrecho del estado nutricional, indicando una fórmula láctea (exclusiva o complementaria de lactancia materna) con grasa en forma de triglicéridos de cadena media (MCT), suplementos calóricos [dextrinomaltosa (DMT) antes de los 3 meses, después cereales] y no se modifica la diversificación de alimentos. Puede ser necesario aportar nutrientes por SNG (sonda nasogástrica)”. Fuente: Pediatría Integral, Seguimiento al niño con hepatopatía crónica y trasplante.

Sonda nasogástrica en un niño. Se utiliza para administrar suplementos nutricionales especialmente por la noche mientras el niño duerme.

Algunas de las fórmulas más utilizadas son: Alfaré (Nestlé), Pregestimil (Enfamil), Peptamen Junior (Nestlé), entre otras. No suelen tener buen sabor por lo cual puede ser difícil administrarlas al niño porque tiende a rechazarlas.

3. Evitar deficiencias de vitaminas liposolubles: estas son A, D, K y E.

Todas estas vitaminas intervienen en el desarrollo saludable del niño. Por lo general todos los pacientes con SALG requieren suplementos de vitaminas liposolubles (Tabla I), especialmente de vitamina E.

Dosis de vitaminas liposolubles en el tratamiento de pacientes con colestasis crónica. Fuente: Pediatría Integral, Seguimiento al niño con hepatopatía crónica y trasplante.
  • La vitamina A ayuda a la formación y al mantenimiento de dientes, tejidos blandos y óseos, membranas mucosas y piel sanos. Se conoce también como retinol, ya que produce los pigmentos en la retina del ojo. Esta vitamina favorece la buena vista, especialmente ante la luz tenue.
  • También denominada calciferol, la vitamina D es una de las vitaminas liposolubles imprescindibles para la formación normal de los huesos y de los dientes y para la absorción del calcio a nivel intestinal. La deficiencia de vitamina D puede causar osteoporosis y raquitismo.
  • La vitamina K ayuda al cuerpo a construir huesos y tejidos saludables a través de las proteínas. También produce proteínas que ayudan a coagular la sangre. Si no tiene suficiente vitamina K, podría sangrar mucho.
  • La vitamina E es un antioxidante. Eso significa que protege el tejido corporal del daño causado por sustancias llamadas radicales libres. Los radicales libres pueden dañar células, tejidos y órganos. 

Nuevos tratamientos en investigación y desarrollo para el prurito

Actualmente se están desarrollando 2 fármacos que mejoran el prurito en el caso del SALG, pero aún no se están comercializando. Maralixibat de Mirum Pharmaceuticals está en Ensayo Clínico Fase III en USA y ha conseguido autorización para un Programa de Acceso Expandido a Canadá. Más detalles en el artículo “Maralixibat, adios a los picores“.

El otro fármaco en desarrollo es Odevixibat de Laboratorios Albireo, pero este está en Ensayo Clínico Fase II en USA y aún no han abierto ensayo clínico en Europa.

¿Otras recomendaciones para el prurito?

Cada familia descubre su propia manera de afrontar los picores. En mi caso las técnicas de relajación fueron super importantes para poder mantener la calma en los momentos de crisis. No es fácil ver a tu hijo rascarse desesperadamente y no poder hacer nada para calmarlo.

Sin embargo, estar calmada siempre me permitió gestionar mejor las crisis. Recomiendo música relajante, mantras, respiración y sobre todo aceptación de la situación. Lo mejor es dejar que el niño se rasque e intentar que se haga el menor daño posible.

Algunas recomendaciones generales son:

  • Mantener las uñas cortas para que no hagan tantas heridas en la piel.
  • Agregar bicarbonato y aceites al agua del baño para suavizarla y que la piel se hidrate.
  • Utilizar cremas hidratantes para mantener la piel lo más sana posible.
  • Desinfectar y curar las heridas.
  • Facilitarle objetos como cepillos de cerdas suaves, o telas suaves con las que se puedan rascar sin lastimarse.
  • Intentar desviar la atención del niño de los picores con actividades lúdicas.

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