¿Cómo y por qué conectar con más pacientes con Síndrome de Alagille?

Roberta Smith, Presidenta de la Alianza de Síndrome de Alagille (ALGSA), nos cuenta cómo y por qué unirse a la red de pacientes con ALGS es fundamental para vencer.

Si han diagnosticado a tu hijo (a) con Síndrome de Alagille (ALGS) o a ti mismo llegará un momento en el que necesitarás conectar con más personas con esta condición estés donde estés. Tanto si el sistema sanitario del país en el que vives es público o privado los desafíos para salir adelante con esta condición serán muchos y será mejor afrontarlos acompañado.

Conozco a Roberta Smith personalmente. Su compromiso con la comunidad internacional de pacientes con ALGS es más firme que una roca. Trabaja incansablemente por una cura para esta enfermedad. Asume el reto con absoluta entereza y no se conforma con proyectos de sensibilización y visibilidad para esta patología, sino que apuesta por la investigación y la cooperación para conseguir una cura para este síndrome, dar respuestas a las familias y mejorar la calidad de vida de personas con ALGS en el mundo entero.

De izq a derecha: Sandra Beltrán y Roberta Smith en el 8vo Simposium de Síndrome de Alagille. Junio 2019, USA.

¿Cómo llegaste a la ALGSA?

Mi nombre es Roberta Smith. Soy la Presidenta de la Alianza de Síndrome de Alagille (ALGSA). Madre de gemelas de 16 años, de las cuales 1 tiene ALGS. Cuando mis hijas nacieron en 2003 había muy poca información disponible acerca de ALGS.

Conecté con la ALGSA en búsqueda de información acerca de la realidad de las vidas de las personas afectadas por esta condición: problemas de las familias, problemas en las relaciones de pareja, matrimonios rotos, cómo gestionar el estrés, entre otros.

Me ofrecí entonces para escribir una columna sobre estos temas y en 2005 me permitieron hacerlo. En ese momento yo ya me había separado del padre de mis hijas.

Al principio me relacioné con la ALGSA para tratar de encontrar otras personas que estuvieran viviendo experiencias como la mía, para hablar con otras familias en circunstancias similares.

¿Por qué continúas trabajando en la ALGSA?

16 años después continúo trabajando para las personas afectadas por ALGS porque son un colectivo inmensamente humilde, maravilloso y fuerte que merece tener respuestas a sus preguntas y que merece ser feliz.

Mi lema personal es: <si no lo hacemos nosotros, ¿entonces quién?>.

¿Qué beneficios ofrece la ALGSA a pacientes y familias de todo el mundo?

·En los Estados Unidos escribimos cartas de reclamación a las compañías aseguradoras que niegan tratamientos o medicación para los pacientes y acompañamos a las familias en el proceso hasta conseguir acceso.

·Traducimos material y recursos informativos de todo tipo sobre ALGS.

·Organizamos videollamadas por Zoom y Podcasts con los más reconocidos expertos en ALGS.

·Organizamos simposium internacionales y encuentros científicos en los que participan las familias, los profesionales médicos, científicos en biotecnología y la industria farmacéutica de todo el mundo.

·Participamos en el desarrollo de nuevos medicamentos y tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas con ALGS. Actualmente colaboramos con 3 empresas:

1.- Mirum Pharmaceuticals es una empresa norteamericana que está desarrollando medicamentos transformadores para enfermedades raras colestáticas del hígado (PFIC – Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva, Síndrome de Alagille, Atresia de vías biliares, Colangitis esclerosante primaria (PSC), Colestasis intrahepática del embarazo – ICP).

MARALIXIBAT Este nuevo medicamento -que está próximo a recibir la aprobación de la FDA (US Food and Drug Administration) para comercialización en U.S.A.- fue designado como Terapia Innovadora. Administrado por vía oral funciona inhibiendo un transportador apical de ácidos biliares dependiente de sodio (ASBTi) reduciendo de esa manera los niveles de ácido biliar sistémicos.

Los beneficios que describen los pacientes que participan en los ensayos clínicos van desde la disminución significativa del prurito, disminución de los ácidos biliares séricos, normalización de las enzimas hepáticas y mejoras en los indicadores de calidad de vida, además de mejoras en el crecimiento.

Puedes ver información sobre el ensayo clínico de Maralixibat en España -actualmente en fase II, activo, reclutando en el Hospital Universitario La Paz en Madrid– en la web del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC). Si vives en España y te interesa participar plantéaselo a tu médico especialista para que lo valore en función de los criterios de inclusión y exclusión del mismo.

Las personas interesadas en acceder a Maralixibat fuera de los Estados Unidos y España deben completar el siguiente formulario de solicitud de uso compasivo.

2.-Albireo es una compañía biofarmacéutica de fase clínica enfocada en desarrollar y comercializar moduladores noveles de ácidos biliares para tratar enfermedades pediátricas del hígado huérfanas y otros desórdenes o enfermedades del hígado o gastrointestinales.

Odevixibat es un potente y selectivo inhibidor del IBAT Transportador del Ácido Biliar Ileal que tiene una exposición sistémica mínima en dosis terapéuticas. En niños con colestasis hepática y prurito ha demostrado reducir la presencia de ácidos biliares séricos y el prurito, con indicadores favorables de tolerancia.

Este medicamento está siendo desarrollado inicialmente para tratar a pacientes con Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva y en un futuro tienen planificado ampliar su uso a otras enfermedades que cursan con colestasis hepática pediátrica como el Síndrome de Alagille (ALGS).

Accede a más información acerca del estudio PEDFIC1 en ClinicalTrials.gov o escribe a este email medinfo@albireopharma.com.

3.- RETROPHIN es una compañía biofarmacéutica norte americana dedicada a la investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos y terapias para las enfermedades raras.

En alianza con NIH (National Institute of Health), el NCATS Centro Nacional para el Avance de la Ciencia Traslacional y ALGSA desarrolla un proyecto de aproximación científica Novel para investigar la causa raíz del ALGS y encontrar futuras terapias para la enfermedad.

Razones para unirse a las ALGSA

La misión de la ALGSA es movilizar recursos, facilitar conexiones, promover la unidad y luchar por una cura que inspire, empodere y enriquezca la vida de las personas afectadas con Síndrome de Alagille.

Ser parte de este movimiento es la principal razón que une a todos los que somos parte de él. Creemos que si participamos y formamos una organización unida que ayude a las familias, que atienda sus necesidades y les enseñe a superar los obstáculos estaremos construyendo una comunidad fuerte, amorosa, abundante en recursos y esperanza de vida para todos los Guerreros de Síndrome de Alagille.

Siendo parte de la ALGSA podrás obtener segundas opiniones de especialistas en ALGS y apoyo para tener acceso a medicación y tratamientos.

¿Cómo unirse a la ALGSA?

Para unirse a la ALGSA lo único que tienes que hacer es participar y comunicarte a través de sus redes sociales. Allí encontrarás la información más actualizada y especializada en ALGS.

Tabla resumen con los enlaces y descripción de la información que encontrarás en las redes sociales de la Alianza de Síndrome de Alagille.

·Facebook página oficial de la Alianza de Síndrome de Alagille.

·Facebook grupo privado Concienciando sobre Síndrome de Alagille.

·Instagram cuenta oficial de la Alianza de Síndrome de Alagille.

·Twitter cuenta oficial de la Alianza de Síndrome de Alagille.

·YouTube canal oficial de la Alianza de Síndrome de Alagille.

No te pierdas el video de Abril 2020 con el Dr. David A. Piccoli., experto en ALGS Director de la División de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica del Hospital de Niños de Filadelfia (Children’s Hospital of Philadelphia- CHOP), en el que se abordó el tema del COVID-19 y Síndrome de Alagille.

Nota del autor: si te ha gustado este post por favor compártelo en tus redes sociales para que llegue a todo aquel que pueda necesitarlo. Gracias por interesarte en leer y apoyar a las personas con Síndrome de Alagille. Por favor déjame tus comentarios y escríbeme.

2 comentarios sobre “¿Cómo y por qué conectar con más pacientes con Síndrome de Alagille?

  1. Mil gracias Sandra por toda la información, súper valiosa!!! Que bueno saber todo lo relacionado con los medicamentos y que tenemos una comunidad no sólo en USA sino también de habla hispana que nos brinda un apoyo incondicional!! No estamos solos!!!

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