7 Preguntas Clave para entender Síndrome de Alagille

7 preguntas clave para entender Síndrome de Alagille

Si han diagnosticado a tu hijo con Síndrome de Alagille querrás responder a estas preguntas clave para poder afrontarlo:

¿cuál es su esperanza de vida?, ¿podrá tener una vida normal?, ¿el Síndrome de Alagille duele?, ¿cómo lo ayudo con los picores o prurito?, ¿por qué los médicos no se dieron cuenta antes?, si necesita un trasplante ¿cómo entrar en lista de espera? y ¿puedo ser yo su donante?, ¿a qué gastos no cubiertos por el seguro me estoy enfrentando?

Antes de que sigas leyendo este post te advierto que lo más probable es que nada de lo que leas acerca del Síndrome de Alagille en internet te gustará si se lo han diagnosticado a tu hijo (a). De hecho si lo acaban de diagnosticar conforme avances en tu investigación acerca de esta enfermedad rara, sentirás que recibes una noticia mala tras otra.

Igualmente en la medida que avancen las evaluaciones médicas iniciales de tu pequeño (a) debes estar preparado para recibir noticias de hallazgos que no te gustarán: enfermedad hepática, posible necesidad de un trasplante de hígado, problemas de nutrición, soplo cardíaco, estenosis pulmonar, hipoplasia del riñón, entre otras.

Sin embargo, escribo esto para decirte que no estás sola (o). Que aunque es una enfermedad rara somos muchos los que hemos podido superar los desafíos que nos ha presentado esta condición de salud. Que hay que ir paso a paso. Que en este caso el mejor consejo es vivir un día a la vez y no anticipar tanto. Que yo soy testimonio de ello y que deseo orientarte en lo que pueda. Así que vamos a ello.

  1. ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con Síndrome de Alagille?

La esperanza de vida de una persona con Síndrome de Alagille varía mucho en cada caso. Se han registrados casos de personas que han vivido más de 70 años. Los años que viva tu hijo dependerán de su caso particular, de los órganos que la enfermedad haya afectado y de la gravedad o severidad de esa afectación; de las complicaciones que afronte por el propio Síndrome de Alagille o por otras condiciones que asociadas a este pudieran complicar su cuadro.

Dependerá también de los recursos médicos y los tratamientos que le puedas brindar. El especialista que te interesa que lo vea es un médico Gastroenterólogo Pediátrico especializado en Hepatología. Su caso debe igualmente ser valorado inicialmente por otras especialidades como cardiología, nefrología, neurología, neumología y nutrición principalmente. La lista de especialistas puede aumentar o disminuir en distintos momentos de su vida.

Sin embargo, mientras avances en esta experiencia llamada Síndrome de Alagille que te obliga a vivir en el “presente” todos los días de tu vida, comenzarás a sentir que aunque ciertamente te importa cuánto tiempo viva tu hijo y quisieras que fuera mucho, lo que realmente te importa es que la calidad de vida de tu hijo sea la mejor.

2. ¿Podrá tener una vida normal?

La normalidad es algo que nos preocupa mucho a madres y padres. Lo primero que debes hacer es plantearte específicamente qué significa para ti normalidad ya que tras esa preocupación reposan tus propias expectativas para tu hijo y la proyección de ti misma (o) en él o ella. Estoy segura que podrás enumerar las cosas que quisieras que tu hijo pueda hacer. Haz una lista. Al hacerla te darás cuenta de que lo más probable es que tu niño pueda hacerlas todas y esto disminuirá tu ansiedad.

El Síndrome de Alagille no afecta directamente las capacidades cognitivas de las personas. El desarrollo neurológico y emocional del niño dependerá de la educación que reciba en casa y fuera de ella. De los estímulos que le ofrezcas para desarrollar sus capacidades y habilidades. De las decisiones médicas que se tomen para tratarle (hospitalizaciones, cirugías, uso de sonda naso gástrica) y de tu determinación/voluntad como madre o padre de ofrecerle la vida que siempre quisiste para él o ella y “normalizar” todas las experiencias que tenga que vivir.

Los niños y adultos con Síndrome de Alagille son personas maravillosas y excepcionales, con una capacidad sorprendente para reponerse a la adversidad. Tienen una fortaleza única que a todos impresiona, por eso son conocidos como “Guerreros de Síndrome de Alagille” ya que luchan por su vida con esta enfermedad diariamente hasta ganar y conquistar la victoria.

3. ¿El Síndrome de Alagille duele?

No. Tener Síndrome de Alagille no significa que tu hijo sentirá dolor continuamente. El dolor vendrá más por las experiencias en el hospital: extracción de sangre, cirugías, etc. Es importante que reconozcas la diferencia entre dolor y sufrimiento para que no enseñes sin querer a tu hijo (a) a sufrir. Muchas veces aunque no hay dolor las personas sufren, sobre todo los adultos. Los niños al nacer sólo sienten dolor pero pueden aprender a sufrir con el ejemplo de los adultos.

4. ¿Cómo ayudo a mi hijo (a) a sobrellevar los picores que ocasiona el Síndrome de Alagille?

En primer lugar debes aceptarlos. Sí. Como lo leíste. Aceptarlos en paz es fundamental. Toda vez que como cuidador de tu pequeño estés sereno y calmado podrás conseguir soluciones a todos los problemas que se te presenten.

Te hablo claro: los picores son quizá el síntoma que más afecta la calidad de vida de los niños con Síndrome de Alagille. Quienes los cuidamos y amamos afrontamos continuamente la frustración de no poder hacer más por ellos y eliminar los picores.

Sin embargo, estas son las recomendaciones más importantes a seguir:

-Mantén sus uñas cortas.

-Hidrata muy bien su piel a diario.

-Utiliza jabones muy neutros o para pieles delicadas al bañarlo.

-Agrega un poco de bicarbonato en el agua de su bañera para que sea más suave.

-Dale masajes con aceites en su piel y enséñale a cuidarla.

-Enséñale con el ejemplo a respirar y mantener la calma durante los momentos de crisis.

-Ráscale tú con suavidad con tus manos.

-Facilítale un objeto que no le lastime y que pueda usar para rascarse (cepillo de cerdas suaves).

-hagas lo que hagas NUNCA le digas que no se rasque. Entiende que estos picores son algo realmente insoportable y que si le quitas la única manera de aliviarlos sólo conseguirás llevarle a la desesperación.

Nota del autor: en mi caso personal la Lactancia Materna ayudó mucho a mi hijo a sobrellevar los picores ya que le calmaba y relajaba cuando le venían las ganas de rascarse, generalmente por la noche al dormir.

Para tratar los picores actualmente hay un medicamento que está en Ensayo Clínico Fase III en USA que inhibe la reabsorción de las sales biliares en el intestino y que pronto debe salir al mercado. Encuentra más detalles sobre estos nuevos medicamentos en mi post Cómo y por qué conectar con más pacientes con Síndrome de Alagille.

5. ¿Por qué los médicos no se dieron cuenta antes?

Por muchas razones. El Síndrome de Alagille es una enfermedad rara (su incidencia en la población es de 1:100.000 nacimientos), es decir las pruebas de cribado que se realizan generalmente durante el embarazo no están buscando la mutación genética que ocasiona el Síndrome de Alagille. Los médicos pueden observar alteraciones en el crecimiento -como por ejemplo bajo peso- o algunas malformaciones en el corazón que no apuntan exclusivamente al diagnóstico de Alagille.

6. Si necesita un trasplante: ¿cómo se entra en lista de espera?, ¿puedo ser yo su donante?

Sólo un 30% de los pacientes con Síndrome de Alagille necesitan un trasplante.

El trasplante es un tratamiento bastante eficiente para los pacientes con Síndrome de Alagille que lo necesitan. Puede realizarse de donante cadavérico o de donante vivo. Generalmente la legislación en materia de trasplantes protege al donante vivo intentando que sea este el último recurso que se utilice pues compromete la vida del donante. Sin embargo, en el caso de los trasplantes pediátricos la donación en vivo es una técnica utilizada con bastante frecuencia ya que las dimensiones del cuerpo de los niños, muchas veces bebés, hacen imposible colocarles un órgano de tamaño adulto.

Lo primero será saber si tu hijo necesitará el trasplante y cuándo. Esto te lo dirá su médico. Una vez determine que lo necesita, si en el país en el que te encuentras existe un sistema nacional de trasplantes lo deberán incluir en Lista de Espera y paralelamente deben proceder a valorar a los posibles donantes (familiares generalmente).

Madre y padre pueden ser los donantes. Para conocer su idoneidad deberán realizarles una valoración muy completa que incluya no solo compatibilidad sino también cargas virales, valoración anatómica e incluso psicológica.

Lea El presente de los trasplantes y la donación de órganos donde encontrará toda la información actualizada sobre la realidad de trasplantes en España.

7. ¿A qué gastos no cubiertos por el seguro (público o privado) me estoy enfrentando?

Los gastos cubiertos y no cubiertos por el seguro de salud variarán mucho de un caso a otro, de un seguro a otro y de un país a otro.

Los gastos no cubiertos por los seguros con más frecuencia son aquellos asociados a los desplazamientos de un lugar a otro para realizar visitas y controles con los especialistas. Esta condición requiere con mucha frecuencia que las familias se muden de ciudad y hasta de país para estar cerca de los especialistas. Otros gastos no cubiertos  pueden ser terapias varias (psicológica, estimulación temprana, terapias complementarias), algunos suplementos nutricionales e incluso algunos exámenes o tratamientos como podría ser el trasplante.

Estás frente a un gran cambio en tu vida ya que tus prioridades han cambiado dramáticamente y en adelante lo mas probable es que tomes todas las decisiones con el único objetivo de ofrecerle la mejor calidad de vida a tu hijo. Es fundamental que te unas a tu tribu. Apóyate en la Alianza de Síndrome de Alagille y si hablas español en el Grupo de Trabajo de Síndrome de Alagille Espana llenando este formulario.

Si aún no has leído el artículo Top 4 preguntas sobre el Síndrome de Alagille, te recomiendo que lo leas.

#SindromedeAlagille #CentricidaddelPaciente #MarketAccess #Orphan Drugs

3 comentarios sobre “7 Preguntas Clave para entender Síndrome de Alagille

  1. Mil gracias Sandra por compartir tanta información valiosa!!! Aquí la importancia de encontrar tu tribu (como dices tu). Mi hija de 14 meses la diagnosticaron a los 4 meses y he encontrado a mi tribu hace un par de semanas, ha marcado un antes y un después el haber encontrado tu apoyo y amistad Sandra. No me cansaré nunca de agradecertelo!

  2. Hola Sandra es una gran alegria para mi encontrar informacion sobre esta enfermedad. Soy de Tucuman Argentina. Tengo mi bebe de 11 meses con este sindrome y sinceramente me siento sola ya que donde vivo no hay medicos capacitados en este tema. Me sirve muchisimo tu informacion. Tengo muchas dudas e inquietudes. Mi niño aun no habla come muy poco tiene bajo peso,si bien toma una leche especial no aumento mucho de peso.la nutricionista le receto aceite MCT

    1. Hola Maria Elena, qué alegría para mi también que me hayas encontrado y que todo lo que se sobre Síndrome de Alagille te sea útil. Estoy segura de que tienes muchas dudas e inquietudes, escríbeme y cuéntamelas para poder ayudarte. Puedes seguirme también en fb e instagram y así podemos conversar con más fluidez. Por favor no dudes en escribirme, estaré encantada en apoyarte. No estás sola. Somos unos cuantos. Llena el formulario para formar parte del grupo de trabajo de sindrome de alagille para personas de habla hispana https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdCJME5ImNMMtmzeMeBjjYLYHvpqVYK6h6-TVSwFkZQ5PpURw/viewform. Y escríbeme para cuadrar una videollamada.
      Abrazo fuerte. Sandra B.

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