Top 4 preguntas sobre el Síndrome de Alagille

¿Qué es el Síndrome de Alagille?, ¿es fatal?, ¿cómo se diagnostica? y ¿cómo conectar con más pacientes?

Estas son las 4 preguntas más importantes que tienes que responder si a tu hijo o a ti os han diagnosticado Síndrome de Alagille.

  1. ¿Qué es el Síndrome de Alagille?

El Síndrome de Alagille es una enfermedad o desorden genético raro que afecta múltiples sistemas y órganos del cuerpo humano, específicamente hígado, corazón, huesos, ojos y riñones. En la mayoría de los casos lo ocasiona una mutación en una copia del gen JAG1 ubicado en el cromosoma 20. En otros casos lo ocasiona una mutación en el NOTCH2. Puede ser heredada (autosómica dominante) o producto de una mutación genética espontánea o “di novo”.

La gravedad de los síntomas del Síndrome de Alagille varian mucho de un paciente a otro, incluso dentro de la misma familia. Algunos pueden tener síntomas leves y otros mucho más graves.

Los síntomas más comunes y que generalmente se notan inmediatamente después del nacimiento son colestasis hepática (bloqueo en el flujo de bilis desde el hígado hacia el intestino), ictericia marcada que se percibe claramente en los ojos y la piel (ojos y piel amarillos), dificultad para ganar peso y crecer, picazón o prurito (los bebés lloran y se desesperan porque les pica todo el cuerpo), heces blancas o pálidas (del color de la leche o con muy leve tono amarillo).

Otros síntomas comunes son soplos en el corazón, defectos congénitos del corazón, diferencias de forma en la columna vertebral (vértebras en forma de mariposa), engrosamiento del anillo que rodea la córnea en el ojo (llamado embriotoxom posterior) y algunos rasgos faciales como frente prominente, nariz y mentón afinados (que sólo notarán las personas que hayan conocido más pacientes con este síndrome).

2. ¿El Síndrome de Alagille es fatal?

El Síndrome de Alagille puede ser fatal. La gravedad del caso dependerá de los órganos afectados. La mortalidad se incrementa en casos con afectación severa en el corazón (malformaciones cardíacas, estenosis de la arteria pulmonar grave) ya que esto complica todo el cuadro, comprometiendo el desarrollo del paciente y dificultando los posibles tratamientos que pueden incluir trasplante de hígado o riñón.

3. ¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Alagille?

Hay dos tipos de diagnóstico: clínico y genético.

El diagnóstico clínico es el más común, sencillo y rápido de hacer. Los médicos valorarán el conjunto de síntomas del paciente  y su historia médica. Las pruebas que se realizan generalmente para realizar el diagnóstico clínico incluyen analíticas de sangre para determinar si el origen de la ictericia se debe a un aumento de la Bilirrubina Indirecta, ecografía abdominal con contraste para visualizar el flujo de bilis, ecocardiograma y biopsia hepática.

El diagnóstico genético es el más preciso, aunque no es imprescindible. Requiere de mayor tiempo para su realización y es más costoso. Siempre es bueno realizarlo para asegurarse que has sido diagnosticado correctamente y para valorar si la condición ha sido heredada o no a fin de saber si otros miembros de la familia lo tienen y pueden pasar a su descendencia.

Con las sospechas de Síndrome de Alagille los genetistas buscan la mutación en los genes JAG1 o Notch2 del paciente y posteriormente cuando la identifican estudian los genes de madre y padre para saber si alguno es portador de la misma mutación.

4. ¿Cómo conectar con más personas con Síndrome de Alagille?

La mejor opción para conectar con la comunidad internacional más grande de personas con esta patología es conectar inmediatamente con la Alianza de Síndrome de Alagille (ALGSA). La ALGSA tiene dos páginas en facebook que te serán muy útiles. Alagille Syndrome Awareness es un grupo privado con más de 2000 miembros de todo el mundo comunicándose activamente para apoyarse en todo lo relacionado con la gestión de la vida con esta condición.

Alagille Syndrome Alliance es la página pública de la ALGSA en donde encontrarás la información más relevante y actualizada sobre investigación, medicamentos, tratamientos, estudios, herramientas, etc. Ambas son excelentes opciones que además podrás utilizar independientemente de si hablas o no inglés ya que el traductor automático de facebook te permitirá leer las respuestas que recibas en el idioma que sea.

La mejor opción para conectar con la comunidad de habla hispana de personas con Síndrome de Alagille es unirte al Grupo de Trabajo de Síndrome de Alagille España, creado para unir y educar a esta comunidad en todo lo relacionado con esta patología e integrarla a la comunidad internacional a fin de participar en estudios e investigaciones por una cura. En este grupo conocerás los casos de otros pacientes, hospitales de referencia, médicos y especialistas en países de habla hispana, tratamientos disponibles y apoyo emocional. Completa este formulario para acceder.

Estoy totalmente segura de que necesitas mucha más información. Por favor déjame tus preguntas y dudas en los comentarios. Gracias. 

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